Zespół Retta nie ma lekarstwa – ale portugalskie narkotyki zapowiada się na chorych
Lek eksperymentalny NLX-101 może złagodzić dwa najpoważniejsze objawy: nieregularne oddychanie i deficyty poznawcze.
A Rett Síndrome Jest to rzadka genetyczna choroba neurologiczna. Dotyka głównie kobiet (tylko jeden na 10 000) i jest w większości przypadków spowodowany przez Mutacja w MECP2 – Znajduje się na chromosomie X.
Dotknięci ludzie zwykle mają normalny rozwój w pierwszych miesiącach życia, ale kończą Stopniowo tracą możliwości Już nabyty jako chodzenie i mówienie.
Wielu przechodzi przez odcinki bezdech, które mają silny wpływ na ich jakość życia i mogą pogorszyć inne objawy.
Zespół Rett Bez lekarstwa. Chociaż istnieją leczenie, które pomagają kontrolować objawy i poprawić jakość życia pacjentów.
W tym kontekście lek testowano w University of Minho to może „Otwarte drzwi” W tej chorobie, jak czytamy w oświadczeniu wysłanym do ZAP.
Zespół Instytutu Research on Life and Health Sciences (ICVS) z University of Minho School of Medicine wskazuje, że zrobił to ważny krok w kierunku nowych terapii dla zespołu Retta.
Eksperymentalny lek nazywany jest NLX-101. Pokazuje, że może łagodzić : uśmierzać dwa z najpoważniejszych objawów: a nieregularne oddychanie i Deficyty poznawcze.
W tej analizie wczesne i ciągłe podawanie leku u gryzoni, które odtwarza różne aspekty choroby, zapobiegało jej deficytom poznawczym. Ponadto, po jednym podaniu leku, odcinki z bezdech były znacząco zmniejszony.
Ten lek został zaprojektowany w celu działania wyłącznie w podtypu odbiorników neuroprzekaźnika serotoniny, 5-HT1A, W określonych strefach mózgu powiązanych z poznaniem i kontrolą oddychania pozwala na uzyskanie pożądanych efektów terapeutycznych i unikanie działań niepożądanych.
Badacz Daniela Monteiro-Fernandes zwraca uwagę, że NLX-101 „może przyczynić się do znacznej poprawy osłabiających objawów choroby, takich jak deficyt poznawczy lub bezdech, które, które często zagrażają życiu pacjentów”.
Jest to badanie, które toruje drogę Nowe terapie Kierowane, z potencjałem do przekształcenia opieki, zapewnionej tym, którzy żyją z zespołem Retta. Należy jednak przeprowadzić więcej badań w celu oceny bezpieczeństwa i skuteczności leku u ludzi.
