Młody człowiek przechodzi 36 lekarzy, dopóki nie zdiagnozuje rzadkiej choroby

Renan Treglia miał 16 lat, kiedy zaczął zauważać zmiany w swoim ciele. Nie mógł na przykład nosić butelki kuchennej do swojej sypialni ani trzymać tacki w sądzie spożywczym bez obalenia płynu zawartego w szklance. Niedługo potem zaczął tracić równowagę nóg.

Biorąc pod uwagę objawy, szukał lekarza, który wskazał go na fizykoterapię. Mimo to, już na studiach, gdzie wziąłem kurs, aby zostać pilotem samolotowym, zacząłem mieć trudności z ruchem i nie mogłem dokładnie wykonywać zadań w symulatorze. Później jego przemówienie zaczęło być „owinięte” i wolniejsze.

W ten sposób rozpoczął prawdziwą sagę, aby dowiedzieć się o przyczynie swoich objawów. Po pierwsze, konsultacja neurologa, która poprosił o kilka egzaminów i nie mogąc wykryć pochodzenia problemu, skierowała go do ortopedy. Profesjonalista również nie dowiedział się, co wpłynęło na Renana. Wrócili do innego neurologa.

W sumie konieczne było konsultacje z 36 lekarzami w celu uzyskania prawidłowej diagnozy: Ataxia Friedroritaki, który stopniowo zmniejsza koordynację mięśni i motoryczną i zmniejsza długość życia.

Ponieważ jest to rzadkie, w górę do dat informacji o jego epidemiologii są rzadkie, ale według zapisów Ataxia Research Alliance Friedreicha (FARA) choroba może dotrzeć do jednego na 50 000 osób -dotykająca około 15 000 osób na całym świecie, a Brazylia szacuje się, że ma drugą co do wielkości populację pacjentów.

Zrozum, czym jest ataksja Friedreicha

Ataxia Friedreicha to Genetyczne zaburzenie nerwowo -mięśniowe To powoduje Postępujące uszkodzenie układu nerwowego. Pierwsze objawy obejmują potykanie i częste upadki, brak równowagi, trudności z chodzeniem i problemami mowy oraz zwykle pojawiają się między dzieciństwem a okresem dojrzewania.

Choroba jest spowodowana mutacją w genie FXN, który koduje białko zwane fataksiną. Taka zmiana genetyczna uniemożliwia organizmowi wytwarzanie wystarczającej ilości fataksyny, co powoduje akumulację żelaza w komórkach i stres oksydacyjny, co prowadzi do neurodegeneracji. Choroba powoduje uszkodzenie komórek mózgowych, rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych, a także serca i trzustki.

Dlatego ludzie żyjący z ataksją Friedreicha częściej rozwijają choroby serca, a oprócz niższej długości życia, do 37 lat.

Opóźnienie w diagnozie rzadkich chorób wpływa na samoocenę i jakość życia

Przypadek Renana, obecnie 24, nie jest wyjątkiem. Ponieważ są mało znane, z niską i słabo zbadaną częstością występowania, mogą potrwać lata. Oprócz większego ryzyka postępu stanu, opóźnienie może również mieć konsekwencje dla zdrowia psychicznego i jakości życia.

„Zacząłem mieć trochę zawstydzające, aby chodzić na studia. Z powodu mojej nierównowagi nie mogłem iść zbyt dobrze. Wybór transportu publicznego zaczęło być dla mnie niebezpieczne. Więc postanowiłem przestać [de estudar]- Renan mówi CNN.

Saga w poszukiwaniu diagnozy jej stanu wywołała lęk u młodzieży, który również się rozwinął. „Spędziłem noc płacząc i musiałem przekazać psychiatrę. Do dziś leczę” – mówi. Po potwierdzonej diagnozie lęk pogorszył się. „Pomyślałem:„ Co teraz? Co mam zrobić? ”. To choroba, która w tym czasie nie istniała lekarstwo” – mówi.

Udręka odczuwana przez Renana została przeniesiona na jego rodziców, którzy również rozwinęli depresję. „Były chwile, kiedy obudziłem się, aby iść do łazienki w nocy, a oni nie spali, rozmawiając o tym, co mogą zrobić. Nie mogli spać” – mówi.

„Sprawa Renana jest bardziej z reguły niż dla wyjątku”, mówi Alberto Martinez, profesor na Wydziale Neurologii na University of Campinas (UNICAMP), CNN. „Wielka trudność [para o diagnóstico] To dlatego, że jest to choroba ultrarara. W końcu lekarze, którzy uczęszczają, nie mają radaru Ataxia Friedreicha, bez względu na to, ile najczęstsza recesywna ataksja autosomalna na świecie. Jest to bardzo złożone i bardzo trudne do spotkania [com um caso como esse] W praktyce klinicznej ” – wyjaśnia.

Kolejną przeszkodą cytowaną przez eksperta jest badanie zdolne do potwierdzenia diagnozy choroby. Jest to test molekularny, który analizuje DNA pacjenta w celu wykrycia mutacji w genie FXN i nie znajduje się na liście Unified Health System (SUS). „Lekarz z podstawowej jednostki zdrowia może mieć trudności z poproszeniem do tego egzaminu, a to okazuje się drugą barierą”, mówi Martinez.

Wyzwania w leczeniu i nadziei w nowej medycynie

Kolejne wyzwanie, przed którymi stoi pacjenci z ataksją Friedreicha. Do tego czasu nie ma dostępnych do marketingu, w Brazylii, konkretnego leku w leczeniu choroby.

W kwietniu National Health Surveillance Agency (Anvisa) zatwierdziła rejestrację Biogen’s SkyClarrys (omaveveloxolone), wskazanej u pacjentów w wieku 16 lat lub więcej, w celu zmniejszenia objawów neurologicznych choroby. Niemniej jednak nadal konieczne jest zdefiniowanie ceny przez komorę regulacji rynku medycyny (CMED), aby lek był dostępny do sprzedawania.

Według Martineza obecnie dostępne opcje leczenia obejmują fizykoterapię i terapię mowy. Zaleca się również psychoterapię i terapię zajęciową. „Te ramy leczenia, które obejmują wielu specjalistów, są konieczne. Jednak ta multidyscyplinarność jest bardzo trudna do osiągnięcia, szczególnie w rzeczywistości SUS” – mówi ekspert.

W oczekiwaniu na zatwierdzony lek Renan jest leczony z różnorodnością profesjonalistów, w tym metodami, takimi jak pilates i kulturystyka w celu zachowania masy mięśniowej. Młody człowiek dostarcza również witaminy, takie jak magnez, koenzym Q10 i witamina B12.

„Dzięki leczeniu, które robię u psychiatry i pilates, mogę zrelaksować się i być cicho. Nie zapominam [a doença]Ale widzę życie w inny sposób – mówi Renan. Jednak jego nadzieją jest leczenie narkotyków. ” Nie uzdrowi mnie, ale stabilizuje chorobę i może wrócić do tego, jak byłem dwa lata temu i to dużo ” – mówi.