Dziwna rzadka choroba powoduje, że ludzie są niezamieściane

Choroba wpływa głównie na mężczyzn, wynikając z mutacji w chromosomie X. Powoduje trudności motoryczne, a nawet może prowadzić do mimowolnej samookaleczenia.

Zespół Lesch-Nyhan jest rzadka dziedziczna choroba metaboliczna co głównie wpływa na mężczyzn i powoduje szereg fizycznych, neurologicznych i behawioralnych objawów. Szacuje się, że wpływa na około 1 na 380 000 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych, zespół jest jednocześnie wyniszczający i złożony.

Choroba jest spowodowana mutacjami w Gene HPRT1zlokalizowane na chromosomie X. Ten gen koduje niezbędny enzym do recyklingu puryny, kluczowych związków znalezionych w DNA i różnych funkcjach ciała, odnosi się.

Gdy ten proces recyklingu zawiedzie, kwas moczowy, produkt resztkowy, gromadzi się we krwi. Ten nadmiar kwasu moczowego tworzy kryształy, które można złożyć w stawach i nerkach, często prowadząc bolesną kroplę i rozwój Kamienie nerkowe i pęcherza.

Rozważany jest zespół Lesch-Nyhan Recesywny powiązany z xco oznacza to Wpływa głównie na mężczyzn. Kobiety są zwykle nosicielami dwóch chromosomów X i mogą kompensować wadliwy gen, ale mężczyźni mają tylko jeden chromosom X i dlatego są wrażliwe, jeśli ten gen jest zmutowany. W większości przypadków choroba jest przenoszona przez rodzinę, chociaż spontaniczne mutacje mogą powodować chorobę bez historii rodziny.

Oprócz problemów metabolicznych pacjenci z zespołem Lesch-Nyhan cierpią na ciężkie objawy behawioralne. Obejmują one mimowolne ruchy mięśni, niepełnosprawność poznawcza i Zachowania samo-molowejak ugryźć usta i palce lub uderzyć w głowę. Uważa się, że zachowania te są powiązane z niskim poziomem dopaminy w mózgu-niezbędnym chemikalia do kontroli ruchu.

Zwykle pojawiają się objawy Przed pierwszymi urodzinami dziecka. Wiele osób dotkniętych dotkniętymi trudnościami ma trudności z podstawowymi umiejętnościami motorycznymi, potrzebuje pomocy w siedzeniu lub chodzeniu, i często potrzebuje wózków inwalidzkich do poruszania się.

W tej chwili, Nie ma lekarstwa W przypadku zespołu Lesch-Nyhana, ale opieka wsparcia może przedłużyć długość życia do 30 lub 40 lat. Leczenie koncentruje się na leczeniu objawów poprzez relaksacje mięśni, ograniczenia fizyczne, aw skrajnych przypadkach, Usuwanie zęba Aby uniknąć samookaleczenia.

Pomimo postępów medycznych, głównymi przyczynami śmierci pacjenta są Pneumonia aspiracjainfekcja płuc wynikającą z poważnych trudności w połykaniu i niewydolność nerek.