Co to jest Alcaptonuria, rzadka choroba, która pozostawia czarną mocz?
Rzadka i niezdrowa choroba jest genetyczna i składa się z akumulacji kwasu homogenicznego w organizmie.
Alcaptunuria, powszechnie znana jako „Choroba czarnego moczu„Jest to rzadka choroba genetyczna, która dotyka od 1 na 250 000 do 1 na 1 milion ludzi na całym świecie.
Choroba wynika z mutacji genetycznej, która zapobiega prawidłowego rozkładu niektórych składników białka, co prowadzi do Gromadzenie szkodliwego chemika w ciele. Chociaż rzadka, alkaponuria może znacząco wpłynąć na jakość życia osoby, zwłaszcza w miarę starzenia się.
Zasięg został udokumentowany w Ponad 1000 przypadków W literaturze medycznej, z osobami o jakiejkolwiek płci lub pochodzeniu etnicznym, które mogą rozwinąć chorobę.
Jest to jednak autosomalna choroba recesywna, co oznacza, że osoba musi to odziedzicz dwie wadliwe kopie genu – Jeden z każdego rodzica – w celu rozwinięcia objawów. Ludzie, którzy dziedziczą tylko jeden wadliwy gen, nadal są nosicielami bez problemów zdrowotnych.
Choroba jest spowodowana mutacją genu homogentywowego 1,2-dioksygenazy (HGD), który koduje enzym odpowiedzialny za degradację niektórych aminokwasów obecnych w białkach. Kiedy ten enzym jest wadliwy, Kwas homogeniczny gromadzi nie organizm.
Z czasem ta akumulacja prowadzi do uszkodzenia różnych tkanek, szczególnie w tkankach łącznych, takich jak chrząstka, co może powodować poważne powikłania.
Jeden z pierwszych oznak alkaponurii pojawia się w dzieciństwie: Ciemne plamy moczu na pieluszkach Ze względu na fakt, że kwas homogeniczny staje się czarny po wystawieniu na powietrze.
Jednak większość dotkniętych osób nie ma znaczących objawów do końca 20 lub wczesnych lat 30., wyjaśnia.
W miarę postępu choroby kwas osadza się w tkankach łącznych, stopniowo powodując jej przyciemnienie i pogorszenie. To powoduje Przewlekły ból W stawach deformacje kręgosłupa i problemy z mobilnością.
W niektórych przypadkach można również wpłynąć na istotne narządy, takie jak nerki i serca. Objawy zwykle rozwijają się wcześniej i poważniej u mężczyzn niż u kobiet.
Pomimo znaczącego wpływu na życie codzienne, alkaponuria zwykle nie zmniejsza oczekiwanej długości życia. Jednak choroba może powodować ciężką niepełnosprawność, a wielu pacjentów Potrzebujesz operacji wymiany stawu- zwykle obejmujące biodro, kolano lub ramię- w wieku 50 lub 60 lat.
W tej chwili, Nie ma lekarstwa Dla zasięgu, chociaż trwające dochodzenie bada potencjalne leczenie. Obiecujący lek, który jest badany, jest Nitisinona, co może pomóc spowolnić postęp choroby.
Jednak leczenie koncentruje się na kontroli objawów, w tym w łagodzeniu bólu, fizjoterapii i regulacji diety. Niektórzy pacjenci korzystają z Zła dieta białkowa zmniejszyć akumulację kwasu.
