Chłopczyk z Kłajpedy jednym z 40 takich dzieci na świecie: słaby apetyt był złym znakiem

Dziesięciomiesięczny Vakaris potrafi samodzielnie leżeć – nie siedzi, nie raczkuje, ma trudności z utrzymaniem głowy i zbyt trudno jest mu chwycić przedmiot ręką.

Jednak komunikuje się z innymi, wydając różne dźwięki, uśmiecha się lub śmieje, gdy się do niego mówi i jest szczęśliwy, gdy jego siostra pokazuje mu zabawkę, która gra.

Jest szczególnie podekscytowany balonami z helem unoszącymi się w powietrzu. Ale Vakaris nigdy nie będzie taki jak jego zdrowi rówieśnicy.

Gabija powiedziała, że poród był bardzo trudny i wymagał cesarskiego cięcia.

Poziom glukozy we krwi noworodka spadł, ale lekarze go przywrócili i nie przestraszyli się niczego, a wkrótce zostali wypisani do domu.

W domu rodzice martwili się, że noworodek nie je dobrze: w ogóle nie chciał ssać piersi i miał trudności z piciem z butelki, której opróżnienie zajmowało tylko 1,5 godziny, więc rodzicom wydawało się, że właśnie to robili przez cały dzień, próbując go nakarmić.

Jednak lekarze, z którymi się konsultowali (nie tylko lekarz rodzinny, ale także konsultant laktacyjny, neurolog i gastroenterolog) uspokoili ich, że wszystko jest w porządku – to tylko brzuszek, z którego dziecko wkrótce wyrośnie.

W wieku 3 miesięcy Vakaris miał silny wzrost temperatury, został przyjęty na oddział intensywnej terapii szpitala w Kłajpedzie, a następnie wysłany do klinik w Kownie – gdzie lekarze jasno stwierdzili, że coś jest zdecydowanie nie tak. Wkrótce stało się jasne, że dziecko nie je z powodu skurczów i dystonii (tj. mimowolnych skurczów mięśni).

Kiedy Vakaris miał 7 miesięcy, przebywał z ojcem w szpitalu rehabilitacyjnym „Lopšelis” w Kownie. „Nadal nie było jasne, co dolega Vakarisowi i jak mu pomóc.

Miałem właśnie poprosić o przeniesienie do Wilna, aby tamtejsi lekarze mogli postawić dokładną diagnozę i właśnie wtedy otrzymałem telefon od genetyka” – wspomina Arnold.

Wcześniej Vakaris przeszedł testy genetyczne, a lekarz, który zadzwonił, właśnie natknął się na dziewczynę z podobnymi objawami, więc podejrzewała, że Vakaris może mieć mutację w genie UBA5, co zostało potwierdzone.

Jest to niezwykle rzadka mutacja genu, o której nawet specjaliści niewiele wiedzą. Powoduje ona epilepsję (przyczynę skurczów), dystonię i inne objawy.

„Lekarz wyjaśnił nam, że oboje jesteśmy nosicielami zmutowanego genu – są tacy na świecie, ale jest ich bardzo niewielu, czują się dobrze i nie podejrzewają niczego złego.

Bardzo rzadko zdarza się, że dwoje takich ludzi spotyka się i ma dziecko – ale jeśli tak się stanie, zmutowane geny będą pasować do siebie jak dwa elementy układanki” – powiedziała Gabija.

Gabi i jej mąż mają również pięcioletnią córkę Eviję z poprzedniego związku. Pięciolatka jest całkowicie zdrowa i uwielbia bawić się ze swoim młodszym bratem.

Wychodzenie na zewnątrz jest również trudne

Choroba genetyczna Westa jest praktycznie nieuleczalna, ale możliwe jest złagodzenie jej niepokojących objawów. Chłopiec nadal spędza dużo czasu w szpitalach. Z powodu zaburzeń odżywiania ma gastrostomię – jest karmiony przez rurkę bezpośrednio do żołądka.

Na razie najważniejszą rzeczą dla jego matki wydaje się być kontrolowanie objawów padaczkowych syna – napady są szkodliwe dla jego ogólnego rozwoju.

„Słyszałam od innych rodziców, u których dzieci zdiagnozowano padaczkę, że kiedy choroba jest kontrolowana, rozwój dziecka robi dużą różnicę.

Wybraliśmy już nasze leki, ale nadal musimy dostosować dawkowanie i jesteśmy na diecie ketonowej, która również pomaga nam kontrolować epilepsję – udało nam się już zmniejszyć liczbę napadów o 40%, ale naszym celem jest 100%” – powiedziała Gabija.

Lekarz wyjaśnił jego rodzicom, że nie zdaje sobie sprawy, że coś jest z nim nie tak – więc to do nich należy próba zapewnienia mu jak najlepszego samopoczucia. Zdjęcie z osobistego archiwum.

Zdiagnozowano u niego również porażenie mózgowe i ma bardzo słaby układ odpornościowy (mutacja w genie powoduje utratę białka odpowiedzialnego za odporność), więc jest stale atakowany przez przeziębienia.

Często, gdy chłopiec wyzdrowieje, w ciągu kilku dni znów jest chory – jego rodzice nie mogą nawet wyjść z nim na spacer.

Zwymiotował i poszedł do pracy

„Jeden z lekarzy wyjaśnił nam, że sam Vakaris nie zdaje sobie sprawy, że coś jest z nim nie tak. Po prostu żyje własnym życiem – cóż, do nas jako rodziców należy próba zapewnienia mu jak największego komfortu w tym życiu i staramy się to robić”, powiedzieli obaj mówcy.

Jak się czuli, gdy dowiedzieli się, że ich dziecko cierpi na rzadką i nieuleczalną chorobę?

„Kiedy mój mąż ze żłobka powiedział mi o tym, przygotowywałam się do lekcji języka litewskiego (oboje jesteśmy nauczycielami, ja również jestem uczennicą). Kiedy usłyszałam tę smutną wiadomość, byłam zrozpaczona – położyłam się na podłodze i płakałam…

A potem wzięłam środek uspokajający, który lekarze przepisali mi wcześniej na wypadek, gdyby było naprawdę źle, i nadal siedziałam w klasie – cóż innego mogłam zrobić?” – powiedziała Gabija.

Lekarz wyjaśnił rodzicom, że dziecko nie zdaje sobie sprawy, że coś jest z nim nie tak – więc muszą po prostu spróbować sprawić, by poczuł się lepiej. Zdjęcie z osobistego archiwum.

Arnold powiedział: „Nie rozpaczałem ani nie obwiniałem losu za diagnozę – nadal jest moim synem, bardzo słodkim chłopcem i bardzo go kocham. Zawsze nas czymś pociesza”.

A jego matka zgodziła się, że Vakaris jest bardzo dobrym i pięknym dzieckiem.

Żyje według ścisłego harmonogramu

Nikt nie jest w stanie przewidzieć perspektyw rozwoju dziecka. Jak już wspomniano, tak się składa, że na Litwie jest jeszcze jeden przypadek mutacji genu UBA5, ale ogólnie jest ich bardzo niewiele w całej Europie, a kilka więcej w USA.

Rodzice na zachodzie skontaktowali się z grupą Amerykanów na Facebooku, zostali przyjęci i dowiedzieli się, że stan tych pacjentów jest bardzo różny – niektórzy są w stanie zrobić więcej, podnieść własne zabawki itp.

Ponadto często mają problemy z oddychaniem, co obecnie nie jest problemem dla Zachary’ego, ale jego matka bardzo się martwi, że może do tego dojść.

Gdyby dziecko zostało podłączone do aparatu tlenowego, jeszcze bardziej utrudniłoby to życie rodzinie, która i tak jest już ograniczona ciągłymi wizytami w szpitalach i czającymi się chorobami.

Lekarz wyjaśnił rodzicom, że dziecko nie zdaje sobie sprawy, że coś jest z nim nie tak – więc to oni muszą postarać się, aby czuł się jak najlepiej. Zdjęcie z osobistego archiwum.

„Żyjemy według ścisłego harmonogramu, który obraca się wokół Westa: w końcu musi być karmiony co kilka godzin, pojony i leczony aż 14 razy dziennie (niektóre leki są takie same, ale są przyjmowane kilka razy)” – powiedzieli nam jego rodzice.

Próbują również pogodzić się z myślą, że UBA5 jest postępującą chorobą neurologiczną, a długość życia takich dzieci jest ograniczona.

Nierzadko umierają przed ukończeniem piątego roku życia, ale może to być wszystko. Najdłużej żyjąca osoba z taką diagnozą, jak donoszą rodzice z amerykańskiej grupy wspomnianej powyżej, ma 30 lat.

Czuje wsparcie ze strony innych

Rodzice na Zachodzie komunikują się online nie tylko z rodzicami innych pacjentów, ale także ze specjalistami z zagranicy. Zapisali się na zdalne konsultacje z renomowanym brytyjskim neurologiem, który zajmuje się rzadkimi chorobami u dzieci. Fizjoterapeuta przychodzi do domu, gdy Zachary nie jest chory, a oni naprawdę czują, że ćwiczenia sprawiają, że chłopiec jest silniejszy.

„Jesteśmy bardzo wdzięczni personelowi medycznemu w klinikach w Kownie i Lopšelis, którzy są naprawdę bardzo mili i pomocni – zarówno lekarze, jak i pielęgniarki.

Teraz nawet karmimy Vakarisa formułą ketogeniczną, która jest bardzo droga, ale została dostarczona przez Kaunas Clinics na trzy miesiące.

Ich lekarze starają się obecnie uzyskać zwrot kosztów tej formuły z funduszy ubezpieczeń zdrowotnych” – powiedział Arnold.

Gabija dodała, że rodzice niepełnosprawnych dzieci często narzekają, że czują się zdani na łaskę losu, ale ich rodzina czuje wsparcie – ze strony lekarzy, rodziny, przyjaciół, litewskiej społeczności w Anglii (gdzie Arnoldas mieszkał przez jakiś czas) i byłych kolegów.

Pomagają przyjaciele i znajomi, a nawet nieznajomi, którzy dowiedzieli się o nieszczęściach Vakari na Facebooku.

„Jesteśmy niezmiernie wdzięczni naszym rodzicom, którzy opiekują się naszymi dziećmi i poświęcają nam czas we dwoje, kiedy tylko mogą. Jestem również bardzo wdzięczna mojemu mężowi, który opiekuje się Zacharym, dodaje mi sił i pomaga przezwyciężyć wszystkie trudności” – powiedziała Gabija.

„Jesteśmy dla siebie filarem w życiu, dbamy o siebie nawzajem, jesteśmy silni tylko wtedy, gdy jesteśmy razem i wspieramy się nawzajem” – dodał Arnold.

Teraz to tata, a nie mama Vakari, jest oficjalnie na urlopie ojcowskim, a oni na zmianę chodzą do szpitali i opiekują się najstarszą córką w domu (dziewczynka wciąż stara się zrozumieć, dlaczego rodzina jest tak mało razem).

Wsparcie, jakie otrzymują zarówno od znajomych, jak i nieznajomych, jest nie tylko moralne, ale i finansowe.

Kiedy dowiedzieli się o chorobie syna i zdali sobie sprawę, że zapewnienie mu dobrego samopoczucia będzie dużo kosztować, założyli fundację charytatywną i wspierającą o nazwie „Vakaris loves life”.

Kosztem jest nie tylko dieta ketogeniczna, ale także wizyty fizjoterapeutów, różne pomoce pielęgnacyjne i sprzęt oraz zagraniczne konsultacje medyczne – na przykład godzinna konsultacja z najlepszym neurologiem dziecięcym w londyńskim Dementech Neurosciences Clinical Academic Centre kosztuje ponad 500 funtów.

„Gdybym musiała prosić o wsparcie dla siebie, byłoby mi wstyd, ale powtarzam sobie, że robimy to dla mojego syna, więc jest łatwiej.

Nasza fundacja nazywa się „Vakaris kocha życie”, a my kochamy Vakarisa – można powiedzieć, że to nasze rodzinne motto” – powiedziała Gabija.

Możesz znaleźć fundusz dla Vakaris i przyczynić się do jego dobrobytu tutaj.

A tutaj można znaleźć konto taty Vakariego na TikToke, gdzie otwarcie opowiada o swoim codziennym życiu wychowywaniu innego dziecka.