Badania wykrywające choroby rzadkie stają się obowiązkowe u noworodków
Postępująca kostniejąca fibroplazja to choroba genetyczna, która występuje z zaledwie jednym przypadkiem na dwa miliony dzieci na całym świecie
Klinika do wykrywania (FOP) stała się obowiązkowa w . Środek ten, obejmujący zarówno sieci publiczne, jak i prywatne, został usankcjonowany przez prezydenta i jest już objęty (SUS).
Zabieg ma kluczowe znaczenie w celu wykrycia wady rozwojowej dużych palców u nóg, będącej jednym z pierwszych objawów FOP, i pozwala na wczesne rozpoznanie tej rzadkiej i nieuleczalnej choroby. Decyzja, zatwierdzona przez Senat Federalny pod koniec 2024 r., podkreśla znaczenie wczesnych interwencji dla poprawy jakości życia pacjentów.
Postępująca fibroplazja kostniejąca jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną, występującą z zaledwie jednym przypadkiem na dwa miliony noworodków na całym świecie. Obecnie szacuje się, że na całym świecie z tą chorobą żyje około 4000 osób. FOP charakteryzuje się nieprawidłowym tworzeniem się kości w miejscach, w których normalnie nie powinny one występować, co może prowadzić do ograniczenia ruchu, a w poważniejszych przypadkach do trwałego unieruchomienia pacjenta.
Opublikowane przez Luisę Cardoso
