Śmiertelna bezsenność: są ludzie, którzy po prostu przestają spać na zawsze

Rzadka i śmiertelna choroba objawia się zwykle około 40. roku życia i jest dziedziczona w genach rodzica. Pacjenci wchodzą w stan przypominający śpiączkę i umierają w ciągu 9–30 miesięcy od wystąpienia objawów.

A śmiertelna bezsenność rodzinna (FFI) to rzadka choroba genetyczna wpływająca na zdolność snu, prowadząca ostatecznie do śmierci od 1 do 2 osób na milion rocznie.

Choroba neurodegeneracyjna związana jest z mutacją w genie PRNP wytwarzającym białka prionowe. Te nieprawidłowo sfałdowane białka są toksyczne dla komórek mózgowych, szczególnie w mózgu wzgórzeregion odpowiedzialny za regulację snu, temperatury i apetytu.

Choroba jest dziedziczny w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​dzieci potrzebują tylko jednej kopii zmutowanego genu PRNP od jednego z rodziców rozwinąć chorobę. Około 50 do 70 rodzin na całym świecie jest nosicielami mutacji, a mężczyźni i kobiety są nią dotknięci w równym stopniu. W rzadkich przypadkach u osób bez historii rodzinnej może spontanicznie rozwinąć się mutacja, co umożliwi im przekazanie jej potomkom.

Objawy

Najbardziej charakterystycznym objawem FFI jest pogorszenie bezsennośćktóra postępuje do punktu, w którym pacjenci nie mogą spać… do końca życia.

Inne objawy obejmują utrata pamięci, wysokie ciśnienie krwi, omamy, drżenie mięśni, nadmierna potliwość mi utrata koordynacji.

Początek choroby zwykle występuje około 40. roku życia, chociaż odnotowano przypadki już od 20. lub 70. roku życia. W miarę upływu czasu, pacjenci wchodzą w stan przypominający śpiączkę i ulegają chorobie w ciągu 9–30 miesięcy od wystąpienia objawów.

Nie ma lekarstwa (a leczenie jest trudne)

Obecnie nie ma lekarstwa na FFI, a leczenie koncentruje się na opanowaniu objawów. Leki takie jak klonazepam może złagodzić skurcze mięśni, a w celu przedłużenia życia pacjentów stosowano inne strategie, takie jak rygorystyczne ćwiczenia i leki narkoleptyczne.

Przypadek z 2006 roku cytowany przez: Wykazano, że podejście to przedłużyło życie 52-letniego pacjenta o około rok.

W 2015 roku uruchomiono klinikę badającą zastosowanie doksycyklinaantybiotyk zapobiegający tworzeniu się nieprawidłowo sfałdowanych białek w innej chorobie prionowej, chorobie Creutzfeldta-Jakoba, lepiej znanej jako choroba szalonych krów. Badanie obejmuje 10 osób z mutacją FFI i ma na celu ocenę ich rokowań i przeżycia w porównaniu z poprzednimi przypadkami.